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精準醫學中心成立 兩萬基因智慧檢測

精準的醫療是臨床醫師與患者追求的終極目標,為使醫療效能全面提升,中國醫藥大學附設醫院今天正式成立精準醫學中心,未來將藉由檢測、生物資訊分析、驗證到判讀,提供一站式服務,檢測20,000個基因診斷癌症、罕見疾病及各種遺傳病,為患者打造最佳治療方案。

台中一名24歲腦部囊腫患者,從小被診斷發展遲緩,雖合併影像有腦部囊腫似的變化,但染色體檢查正常,過去礙於技術限制,無法進行整體基因檢查,隨患者年紀邁入適婚年齡,家屬擔心此病症是否可能遺傳給下一代,由於聽聞現在有新的基因體定序技術,便前往中國附醫精準醫療門診進行檢查,希望了解致病基因及遺傳模式,經醫師諮詢及解說,患者做了全外顯子定序的檢查,檢測人類約兩萬個蛋白質相關基因序列,結果顯示突變是從子代才有的新產生突變,家中正常的小孩並沒有此致病基因突變,也不會有遺傳此疾病給下一代的風險,中國附醫今天成立精準醫學中心,並為精準醫學門診揭牌,研究副院長張建國表示,2003年,人類基因體圖譜解碼、「人類基因與疾病相關的使用說明書」公諸於世之後,全世界為之振奮,隨科技進步、基因體定序儀的普及化,以及對於基因體資訊的了解,現在終於可以明白疾病的複雜機制,為患者量身打造最佳治療方案。

張建國表示,美國前總統歐巴馬於2015年1月國情咨文提出精準醫學計畫後,全世界就進入精準醫學的時代,中國附醫於同年8月也將精準醫學的研究規劃成為最重要的方向之一,投入大量的經費及人力,建立了精準醫學的核心技術、基因體定序及生物資訊分析系統,更進行各種困難診斷疾病的基因體檢驗分析,臨床應用級的基因體檢驗部應運而生,成為國內罕見通過美國臨床病理實驗室(CAP)認證通過的檢驗部。


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